БОЛЕЗНЬ ПО НАСЛЕДСТВУ

07.11.2012
БОЛЕЗНЬ ПО НАСЛЕДСТВУ
Нина Евтушенко

На федеральном уровне создается регистр редких заболеваний, чтобы улучшить медицинскую помощь этой категории больных.
Одиннадцатилетний Миша Пелипенко из села Александровского внешне ничем не отличается от своих сверстников. Учится в школе, участвует в разных мероприятиях, летом гоняет по полю футбольный мяч. Когда на круглом столе по проблемам орфанных (редких) заболеваний его спросили, как протекает жизнь, мальчик засмущался и пожал плечами. Хорошо, что выручили мама ребенка и медики. По их словам, главное отличие заключается в том, что у мальчика, страдающего фенилкетонурией, особое диетическое питание, которого нужно строго придерживаться. Поэтому обедать он всегда спешит домой, его не увидишь в школьной столовой и на днях рождения одноклассников.
Нынешний год не случайно был объявлен годом редких болезней. Эта как раз та проблема, которая требует к себе повышенного внимания со стороны органов власти, медиков, общественности, родителей. Если судить по медицинским источникам, орфанные заболевания встречаются не более чем у десяти человек на сто тысяч населения. Эти наследственные болезни, вызванные мутацией генов, угрожают жизни людей и часто приводят к инвалидности. Достаточно сказать, что продолжительность жизни у таких больных почти на треть меньше, чем у людей здоровых.
В России сегодня почти 13 тысяч человек с орфанными заболеваниями, и их число постоянно пополняется. Объясняется это, прежде всего, тем, что значительно расширились возможности современной диагностики, выявление таких болезней у новорожденных проводится в результате скрининга уже в родильных домах. На Ставрополье, к примеру, по словам главного внештатного генетика края Елены Бакулиной, в результате неонатального скрининга только с фенилкетонурией ежегодно регистрируется 4-5 детей. Но выявить больных удается только по двум нозологиям, по остальным пока нет возможности, так как медики не владеют современными способами обследований, да и оборудование очень дорогое. В таких случаях приходится прибегать к услугам ведущих клиник страны. Тем не менее в крае редкие болезни выявлены у 147 пациентов, среди них 128 детей.
- Российское правительство утвердило 24 орфанных заболевания и берет на себе определенные обязательства по обеспечению больных лекарственными препаратами, - говорит заместитель министра здравоохранения края Ольга Дроздецкая. - Что касается нашего края, то их у нас 15. Сейчас в стране идет работа по формированию регистра редких заболеваний, в который мы тоже будем вносить свои предложения. А пока в законодательстве нет даже понятия «орфанные лекарственные препараты», нет отечественных лекарственных средств такого профиля, используются только импортные, нет стандартов лечения, есть только общие рекомендации генетиков, которым медики стараются следовать...
Лечение редких наследственных заболеваний в любой стране требует значительных финансовых затрат, поэтому заботу о таких больных берет на себя государство. Достаточно сказать, что лечение одного ставропольского больного с легочной гипертензией обходится в год в 2,5 миллиона рублей, с болезнью Фабри - в 3,5 миллиона, а с гемоглобинурией - в 35 миллионов рублей. Основную часть денежных расходов берет на себя федеральный бюджет, часть выделяется из краевой казны, и это уже учтено в бюджете края на 2013 год.
Но это не значит, что семья, где есть дети с редкими заболеваниями, полагается только на государственную помощь. Тем более что она в полном объеме оказывается не всегда. К примеру, при фенилкетонурии в организме ребенка не вырабатывается фермент, который влияет на обмен веществ. В результате образуется дефицит белка, ребенок плохо растет, ему не хватает жизненной энергии. Необходима специальная лечебная диета, специальные продукты. По словам Елены Пелипенко, мамы Миши, на дополнительные продукты, а они все импортные, семье приходится расходовать в месяц примерно две тысячи рублей.
А председатель созданной два года назад Ставропольской краевой общественной организации помощи больным фенилкетонурией Анна Тюрина высказала беспокойство по другому поводу. Дети с таким диагнозом спокойно учатся в школах - здесь нет никаких ограничений. Но им отказывают в приеме в детский сад, аргументируя тем, что невозможно организовать диетическое питание.
По словам А. Тюриной, есть и другая проблема: детей, чьи родители строго следовали рекомендациям по лечебной диете и добились улучшения состояния ребенка, сейчас стали лишать инвалидности. Когда ее только начали устанавливать, у матерей был настоящий шок, и вот теперь они испытывают такой же шок, потому что все расходы на питание родителям придется оплачивать из собственного кошелька. Предложение общественной организации - оставить инвалидность хотя бы до 10-летнего возраста больного ребенка, а если это невозможно - иметь обеспеченную финансами программу по лечебному питанию таких детей.
- В этом году при министерстве здравоохранения края, - отметила замминистра О. Дроздецкая, - создан Общественный совет по редким заболеваниям, чтобы улучшить качество жизни таких больных. Мы уже рассматривали вопрос по рассеянному склерозу, не обойдем вниманием и фенилкетонурию. На заседание совета будут приглашены многие заинтересованные структуры, будем решать, как лучше помочь больным детям.
По словам заместителя министра, больших проблем с лечением орфанных больных в будущем году быть не должно. Произведены закупки необходимых препаратов и продуктов питания, увеличены общие расходы - всего в краевом бюджете на эти цели выделяется 68 миллионов рублей.