А виноват во всем... ген

А виноват во всем... ген

Банальная фраза о том, что надежда умирает последней, очень подходит к семье Бондарь, проживающей в одном из близлежащих к Ставрополю районов. Без преувеличения, каждый день здесь живут с верой и надеждой, хотя прекрасно понимают, что спасти четырехлетнего сынишку может разве что чудо. Но в сверхъестественные силы супруги не верят, а уповают только на свою любовь к ребенку и какой-то неожиданный взлет отечественной медицины. Хотя этого взлета вряд ли дождешься в современных условиях.

...Когда Коле - первенцу Надежды и Олега - исполнилось три годика, супруги решили завести второго ребенка. Разница в возрасте - самая оптимальная, вырастут дети, будут опорой друг дружке и родителям. Никаких серьезных осложнений в течение беременности у Надежды не наблюдалось, второй сынишка родился с хорошим весом - свыше четырех килограммов. Радоваться бы, но...
Примерно через месяц родители стали замечать, что младенец покашливает. А потом кашель все усиливался, мальчик начал задыхаться. Врачи госпитализировали мать с ребенком сначала в районную больницу, а когда улучшений не наступило, их на реанимобиле отправили в Ставропольскую краевую детскую больницу. Там они три недели провели в реанимации, кроху лечили от невесть откуда взявшегося бронхита.
Вернулись из стационара домой, а через месяц опять из-за сильнейшего кашля попали в детскую краевую больницу. И снова лечение не дает результата. Врачи говорят, что ребенок очень слабенький, у него практически нет иммунитета, поэтому «цепляет» даже малейшую инфекцию.
Пять месяцев в районе и Ставрополе шла борьба за жизнь младенца: наблюдения педиатра, бесконечные больницы, активная терапия... Но спасти малыша не удалось. У лечивших его врачей появилось подозрение, что причиной смерти стало такое редкое и неизлечимое заболевание, как муковисцидоз.
Вряд ли кто из читателей нашей газеты слышал о такой болезни, о ней даже не все врачи знают. В полном неведении были сама Надежда и ее свекровь, хотя по специальности обе они являются медицинскими сестрами. Тогда никто толком не объяснил матери, что это за болезнь, какие могут быть последствия, может ли женщина после этого случая снова заводить ребенка или это большой риск.
Но поскольку первенец Коля родился вполне нормальным, у самих супругов никаких опасений на этот счет не возникло. Мало ли что случается? Через полтора года Надя родила еще одного сынишку, которого нарекли Родионом.
- Роды были очень сложные, - рассказывает женщина, - а позднее с неврологической патологией мы попали в краевую детскую больницу. Хорошо, что там были уже знакомые нам врачи, они насторожились и сделали специальный анализ на муковисцидоз. Результат был положительным, то есть наш ребенок болен. Это стало для нас тяжелым ударом, медики сказали, что все будет зависеть от настойчивости в лечении, выполнении всех назначений и рекомендаций.
С этого момента в семье Бондарь поселилась ежедневная тревога за малыша. Ведь при таком заболевании речь может идти не о выздоровлении, а о продлении жизни. Как пояснили врачи краевой детской больницы, муковисцидоз является наследственным недугом. Болезнь обусловлена мутацией определенного гена. Если ген «поломался» и у отца, и у матери, то ребенок нередко рождается больным. Если мутация гена произошла у кого-то одного из родителей, то младенец может быть носителем заболевания, хотя у самого у него оно никак не проявляется. В семье Бондарь, по всей видимости, носителями были и мать, и отец. Старший сын «захватил» только ген мужа, поэтому родился нормальным, он благополучно растет и развивается. А младшему ребенку достались мутированные гены и отца, и матери, чем и обусловлена тяжелая форма муковисцидоза.
Существует три формы этого заболевания - бронхо-легочная, желудочно-кишечная и смешанная. В любом случае железы внутренней секреции выделяют вязкий секрет, происходит закупорка протоков, страдают бронхи, легкие и другие органы. В организме постоянно присутствуют очаги инфекции, обострения возникают то там, то тут. Иммунная система настолько ослаблена, что совершенно не защищает организм. Сынишка Нади за свои неполных четыре года много раз переболел бронхитом, пневмонией, лежал в больнице с менингитом...
Весь распорядок дня в этой семье подчинен лечению и уходу за ребенком-инвалидом. Живет он только на лекарствах, их выписывают много (на языке медиков, это агрессивная терапия), ни один препарат нельзя пропускать. Медикаменты семья получает бесплатно, но сложность в том, что они не всегда бывают в сельской аптеке, в районной - тоже. Приходится покупать за свой счет, на это нужны большие деньги. Самое эффективное лекарство - пульмозим, упаковка в шесть ампул стоит 18 тысяч рублей. А доход в семье невысокий: пособие на ребенка-инвалида в 2860 рублей, 120 рублей - материнское пособие по уходу да весьма небольшая зарплата отца. По профессии он учитель, но сейчас вынужден уйти на другую работу, где больше платят.
На тему муковисцидоза мы долго беседовали с врачами первого инфекционного отделения Ставропольской краевой детской больницы Людмилой Михайловной Кара и Ольгой Николаевной Лобачевой. По их словам, в крае сейчас три десятка больных ребятишек, хотя раньше было меньше. Но это связано не с ростом генетического заболевания, а с лучшей диагностикой, возросшими возможностями медицины. С мая этого года в рамках национального проекта «Здоровье» всем новорожденным уже в родильных домах должны делать скрининг-тест. Если будет заподозрен муковисцидоз, ребенка направят в больницу для уточнения диагноза. Но пока таких детей, к счастью, не поступало.
Вылечить от этого заболевания невозможно, речь идет только о качестве жизни. По российской статистике, такие больные у нас живут в среднем 20 лет, по мировой - 40 лет. Хотя есть очень обнадеживающие примеры и по Ставропольскому краю. С 1990 года (с рождения) в краевой больнице и в центре муковисцидоза Республиканской детской больницы (г. Москва) постоянно (по два раза в год) лечится девочка, которая ходит в школу, на равных общается со сверстниками. А в Кисловодске есть женщина, дожившая до сорока лет. Это лишний раз убеждает в том, что в лечении важна настойчивость, ни при каких обстоятельствах нельзя опускать руки.
Поэтому во многих российских регионах, в том числе на Дону и Кубани, матери больных детей объединяются в ассоциации. Вместе легче решать вопросы обеспечения лекарствами, бороться с чиновниками социального ведомства, требующими ежегодного переосвидетельствования таких детей-инвалидов (это при неизлечимой-то болезни!). В нашем крае такой ассоциации пока нет, хотя вопрос о ее создании поднимается давно, и она очень нужна. На днях с целью ее создания в Ставрополь приезжала представитель фирмы «Ля Рош», которая активно помогает детям, больным муковисцидозом, в частности, берет на себя оплату такого сложного анализа, как ДНК крови.
Но кроме ассоциации, как считают матери, необходимо создать в крае специальный фонд спонсорской поддержки таких детей. В крае есть семьи, где тяжелым заболеванием страдают два ребенка (в Невинномысске), и если бывают перебои с бесплатными лекарствами, денег взять неоткуда, хоть по миру иди с протянутой рукой. Некоторые отцы в таких ситуациях уходят из семьи, оставляя ее без средств.
А лично у меня как у журналиста после посещения краевой детской больницы и знакомства с проблемой возник вопрос, который так и остался без ответа: почему еще до рождения ребенка не проводить скрининг-тест среди родителей, чтобы определить, не являются ли они носителями гена-мутанта? Ведь это может избавить семьи и общество от появления больных детей...